La mucoviscidose

Question

quel phénomène se passe t'il dans les poumons d'une personne atteinte de la mucoviscidose ?

Réponse

Bonjour,
La mucoviscidose est le résultat d'une anomalie génétique, en d'autres termes, des mutations présentes sur un gène qui contrôle la façon dont les protéines sont produites. Cette protéine est appelée CFTR qui signifie «régulateur de la conductance transmembranaire ». Cette protéine est responsable de la quantité de sel qui se déplace dans et hors des cellules, et quand le sel se déplace de l'eau suit ensuite. Dans la mucoviscidose la protéine ne fonctionne pas correctement, ce qui signifie que le sel est en quantité insuffisante à l'extérieur des cellules, et donc il n'y a pas assez d'eau à l'extérieur des cellules.
CFTR peut être trouvé dans le corps, mais les organes principaux affectés dans la mucoviscidose sont les poumons et le système digestif. Le manque d'eau dans les voies respiratoires fait que le mucus devient beaucoup plus épais et plus difficiles à expectorer. Lorsque le mucus s'accumule, il permet aux bactéries de croître, entraînant des infections. Au fil du temps les poumons sont endommagés en raison de l'inflammation et l'infection, conduisant à une maladie pulmonaire progressive et une insuffisance respiratoire. Le système digestif est également affectée par un mucus épais, ce qui rend empêche les enzymes de décomposer les aliments en petites particules et pour le corps et d'absorber les nutriments. La prise en charge des personnes atteintes de mucoviscidose s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et vise à atténuer les problèmes associés à la mucoviscidose.
Il y a une brochure d'information disponible à partir du réseau européen de la mucoviscidose qui peut vous intéresser:
cf.eqascheme.org/content/files/public/doc/leaflet/leaflet_french.pdf


Voir aussi les sites et brochures suivants:
www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49.pdf

Meilleures salutations,
Dr Sophie Ravilly (et le Pr Stuart Elborn pour sa réponse antérieure en anglais dont je me suis inspirée)

30.03.2011