Hétérozygote composite

Question

Bonjour,

Nous sommes parents d'un garçon muco agé de 11 ans. Il est hétérozygote composite F508del et 1717-1G>A . Il a donc une mutation de classe I et une mutation de classe II. Si, par bonheur, un médicament tel le VX-809 aboutirait et soignerait la mutation F508del, notre enfant pourrait-il être "guéri" ? Ou faudrait-il un autre médicament pour l'autre mutation ? Donc, faut-il soigner les deux mutations ou le fait d'en soigner une seule suffirait-il ?
D'avance, merci pour votre réponse.

Réponse

Bonjour,
Comme vous le soulignez, de nouveaux traitements sont en cours de développement, ‘à la carte’, ciblant la protéine défectueuse (thérapie protéique). Ainsi, ces thérapies diffèrent selon le type de mutation du gène CFTR. Le VX-809 (Vertex) est un traitement qui cible les mutations entraînant une dégradation excessive de la protéine (mutations dites de classe II, comme la F508del). Les essais thérapeutiques sont en cours et ont concerné dans un 1er temps les patients homozygotes pour la mutation F508del (les patients ayant 2 mutations F508del). Les premiers résultats, très encourageants, ont montré une bonne tolérance de cette molécule administrée oralement. Elle permettrait, entre autres, une normalisation de la sécrétion de chlore ; les autres paramètres mesurés étant en cours d’analyse.
Votre fils étant porteur d’une mutation F508del, il est probable qu’il pourra bénéficier de ce type de traitement. En effet, il a été montré qu’il n’était pas nécessaire de rétablir la fonction complète de CFTR ; mais que le rétablissement de seulement une partie suffirait. A l’heure actuelle, seuls les patients ayant 2 mutations F508del ont été inclus dans ces études mais de nouveaux essais seront très certainement programmés avec des patients porteurs d’autres mutations. Il faut, bien sur, rester prudent avant de parler de « guérison » car les essais thérapeutiques ne sont pas finalisés. Dans tous les cas, ces avancées sur les nouvelles thérapeutiques ciblées sont très encourageantes ! J’espère avoir répondu à vos questions, bien cordialement,
Harriet Corvol

16.03.2011

La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol