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mutation
- Question
- Bonjour,
La mutation 1717-1G>A (faisant partie de la classe I) est-elle associée à un arrêt prématuré de la fabrication de la protéine secondaire à un codon stop et pourrait-elle être alors accessible à PTC124 (Ataluren) ?
D'avance, un tout grand merci pour votre réponse.
Bien à vous. - Réponse
- Bonjour,
La mutation 1717-1G>A est bien une mutation de classe I car elle ne permet pas l'expression de la protéine CFTR. Cependant, il ne s'agit pas d'une mutation non sens entraînant la formation d'un codon stop, mais d'une mutation entraînant un défaut d'épissage de l'ARNm. Cette mutation ne fait pas partie des mutations recensées pour l'essai PTC 124 (Ataluren). Bien cordialement.
Dr Dominique Hubert
- 28.03.2011
- La réponse est proposée par: Dr Dominique Hubert
