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Mutations

Question
Il y a 1an ma petite fille de 20 mois a eu 2 tests à la sueur supérieur à 200 !!! Et pourtant le test à la naissance était négatif. Elle est considérée comme muco et traitée comme tel mais au jour d'aujourd'hui aucune mutation n'a encore été retrouvée !!! Elle est pourtant très symptomatique, a été primo colonisée au pyo et a une insuffisance pancréatique. Existe t'il de tels cas atypiques? Le diagnostic est il définitif ?
Réponse
La situation de votre petite fille n'est certes pas fréquente mais est cependant connue bien que les publications scientifiques soient particulièrement rares dans ce domaine. De manière générale, le diagnostic de mucoviscidose peut être évoqué par un test de dépistage positif (ce n'était pas le cas de votre fille) ou par la constatation de symptômes évocateurs de la maladie (ce qui paraît le cas de votre enfant que vous m'indiquez comme étant très symptomatique avec notamment une colonisation par le bacille pyocyanique et une insuffisance pancréatique exocrine). Le diagnostic une fois évoqué doit être confirmé par la mise en évidence de 2 mutations du gène de la mucoviscidose (gène CFTR) et/ou un test de la sueur positif (c'est à dire mettant en évidence une concentration du Chlore dans la sueur supérieure à 60 mmol/l) et fiable (c'est à dire réalisé dans un centre spécialisé selon les "bonnes pratiques cliniques"). L'association d'un test de la sueur positif et de 2 mutations du gène CFTR est de loin la situation la plus fréquente mais il existe quelques cas de mucoviscidose avérée sans qu'aucune mutation n'ait pu être mise en évidence malgré une analyse dite "complète" du gène par un laboratoire expert. Les méthodes d'analyse moléculaire du gène n'explorent en effet actuellement qu'une partie du gène (27 exons représentant 20.000 paires de bases sur les 180.000 qui constituent l'ensemble du gène). Ces techniques d'analyse progressent cependant régulièrement et il est possible que l'on puisse à l'avenir identifier l'anomalie moléculaire portée par votre enfant. D'un point de vue pratique, cela ne change cependeant pas la conduite à suivre : elle est de continuer à faire suivre votre enfant par l'équipe expérimentée d'un centre spécialisé.
Espérant avoir répondu à votre question.
Dr Gilles RAULT (avec la contribution du Pr Claude FEREC)
04.04.2011
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault