gènes

Question

Bonjour,

A quel(s) type(s) d'atteintes correspondent les gènes couplés delta F 508 et N 1303 K ?

Merci beaucoup de m'éclairer

Réponse

Bonjour,
121 patients portant ces deux mutations sont reportés dans le rapport 2008 du registre français de la mucoviscidose: www.registredelamuco.org
La mutation F508del ou deltaF508 est la plus fréquente, elle existe à l'état homozygote (deux copies) chez près de 44% des patients et hétérozygote (avec une autre mutation) chez 37% en France. C'est une mutation de classe 2, c'est à dire que la protéine déficiente est bien synthétisée dans le noyau de la cellule mais est détruite avant d'arriver à la membrane, là où elle doit jouer son rôle de canal chlore.
Pour la mutation N1303K, aussi appelée c.3909C>G , elle concerne à l'état homo ou hétérozygote moins de 150 patients soit environ 3% de la population française des patients atteints de mucoviscidose. C'est aussi une mutation de classe 2. L'association des deux mutations donne donc en général une forme classique, avec une atteinte qui peut toucher à la fois le système respiratoire et le digestif.

Vous trouverez sur la réponse à une question plus de détails sur le lien avec le génotype et le "phénotype":
ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=5&tx_expertadvice_pi1[showitem]=2785&tx_expertadvice_pi1[search]=


J'espère avoir répondu à votre question,
Meilleures salutations
Dr Sophie Ravilly

06.09.2011