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mutation

Question
bonjour
mon fils de 3 mois a la mutation DF 508 et 2183 AA G
Est ce que quelqu'un a cette même mutation et qu'elle est leur évolution de la maladie même si je sais que la mutation ne fait pas tout mais je ne connais personne avec cette mutation et j'aimerais savoir si d'autres personnes l'ont et connaitre leur développement
merci beaucoup pour votre réponse
Réponse
Bonjour,
La fréquence de la mutation 2183AA donne G est faible, estimée à 9% en Italie du Nord Est et environ 1% dans les autres pays d'Europe dont la France. Quelques publications rapportent des cas en Turquie, Espagne, Bulgarie et Canada.
La base de données internationale CFTR2 a identifié 272 patients dont 132 qui ont F508del (= DF508) sur l'autre chromosome comme votre fils, dont 30 en France (données 2008, voir référence ci-dessous). Le tableau de ces patients est comparable à celui des patients homozygotes pour F508del (DF508/DF508), c'est à dire une forme classique.
Mais comme vous le disiez, bien d'autres paramètres peuvent jouer sur l'évolution des symptômes. Parmi ceux ci un suivi régulier par une équipe spécialisée, un traitement précoce des infections et un bon état nutritionnel sont des facteurs qui jouent favorablement sur le pronostic.

Je vous encourage donc à discuter de ce sujet et de toute autre question avec l'équipe du CRCM qui suit votre fils.

Bien cordialement,

Dr Sophie Ravilly
17.10.2011
Les données du registre français de la mucoviscidose sont consultables sur le site: www.registredelamuco.org et le rapport 2008:
www.vaincrelamuco.org/e_upload/pdf/rapport_registre_2008.pdf