Avoir des enfants quand on a la mucoviscidose

Question

Est ce que avec la mucoviscidose on peut avoir des enfants normaux

Réponse

Bonjour,
Votre question ‘Est ce que avec la mucoviscidose on peut avoir des enfants normaux ?’ est très brève et peu explicite ; donc, j’espère ne pas répondre ‘à côté’, sinon il faudra m’expliquer d’avantage ce que vous vouliez savoir exactement.

Tout d’abord j’aimerais vous rappeler qu’avant toute conception le partenaire de la personne atteinte de mucoviscidose peut subir un test génétique afin de déterminer s’il est porteur sain d’une mutation du gène de la mucoviscidose. Selon les pays on teste les 30-35 mutations les plus fréquemment rencontrées dans nos contrées ( !). Si le partenaire n’est pas porteur selon le résultat de ce test génétique, le risque que l’enfant naisse avec la mucoviscidose n’est pas nul, mais il est minime. Par contre, si le partenaire est porteur, le risque d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 1 enfant sur 2. Dans ce cas-là, différents scénarios existent : certains couples décident d’aller tout de même de l’avant (selon leur croyance et/ou selon le type de mutation en cause), pour d’autres les médecins peuvent lors de la fécondation in vitro (voir plus bas) sélectionner le/les embryon(s) qui ne sont porteurs que de la mutation de la personne atteinte de mucoviscidose (qui inévitablement va donner une mutation a son enfant, voir aussi plus bas), d’autres couples vont reconsidérer leur projet d’avoir des enfants biologiques ensemble.

J’imagine que vous savez que les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent concevoir des enfants et porter une grossesse à terme pour autant que leur fonction respiratoire et leur état général soient conservés. Les hommes, cela dépend de leur mutation, sont souvent techniquement stériles, c’est-à-dire à cause de l’agénésie des canaux déférents les spermatozoïdes sont présents dans les testicules, mais ne peuvent pas sortir. Un prélèvement chirurgical de ces spermatozoïdes peut alors être fait sous anesthésie locale ou générale. Comme les spermatozoïdes sont de plus un peu immatures et ne peuvent pas se mouvoir tout à fait normalement, on procède alors le plus souvent à une fécondation in vitro avec l’ovule de la partenaire et puis l’embryon est implanté dans l’utérus de sa mère.

Je vais maintenant revenir à votre question est-ce que les enfants sont ‘normaux’ (même si je ne sais pas ce que vous voulez dire par ‘normal’). L’enfant qui a un parent atteint de mucoviscidose va obligatoirement hériter d’une des mutations responsable de la mucoviscidose. Il sera donc obligatoirement ce que l’on appelle ‘porteur sain’. Il sera donc dans la même situation que les deux parents de la personne atteinte de mucoviscidose. Comme vous le savez dans nos populations une personne sur 25 à 30 est porteuse d’une mutation du gène CFTR. Il n’y a aucune étude à large échelle qui a étudié si le fait d’être ‘porteur’ a une influence négative ou positive sur la santé.
Par contre, il y a différentes études dans la littérature médicale qui ont étudié des personnes malades et qui ont recherché si dans certaines maladies on rencontre plus souvent des ‘porteurs ’ ce qui pourrait vouloir dire que les ‘porteurs’ pourraient être prédisposés à ces maladies. Cela a été fait pour des maladies respiratoires. Dans une cohorte d’enfants atteints d’asthme il n’y avait pas plus de ‘porteurs’. Par contre, dans des cohortes atteintes d’asthme allergique causé par un champignon appelé Aspergillus, de rhino-sinusite chronique, de polypose nasale, de pancréatite chronique (non causée par l’abus d’alcool) et d’infertilité on trouve plus souvent des ‘porteurs’. Cela pourrait indiquer que les ‘porteurs’ sont plus à sujet de ce type de problème médical/de maladie ; mais -attention - cela pourrait aussi indiquer que dans un certain nombre de cas on n’a pas pu faire le diagnostic de mucoviscidose chez ces personnes avec les méthodes actuelles.
Le fait d’être ‘porteur’ pourrait aussi protéger contre certains problèmes médicaux/maladies. Pourquoi il y a tellement de ‘porteurs’ dans nos populations? L’hypothèse est - entre autres – que le portage protégeait contre les maladies gastro-intestinales infectieuses qui faisaient ravage avant nos temps modernes. Du coup, il y a eu aussi quelques études de nos temps visant à établir si le portage protège contre des maladies aussi diverses que l’hypertension artérielle, les maladies gastro-intestinales, les cancers. Rien n’a pu être formellement prouvé à ce jour.

Vous voyez - qu’avec l’information actuellement disponible - je ne sais donc pas répondre avec certitude à la question ‘est-ce que le fait d’être porteur d’une mutation du gène CFTR engendre des problèmes de santé et/ou protège contre certains problèmes ?’. Comme il y a différentes classes de mutations cela dépendra en plus probablement de la mutation concernée. L‘avenir nous dira.
Finalement, pour être complet, je voudrais vous dire qu’à part le fait d’être ‘porteur’ un enfant d’une maman atteinte de mucoviscidose peut courir des risques pendant la grossesse si la mère n’est pas ‘en forme’ ou n’arrive pas à se maintenir ‘en forme’. En effet, les problèmes respiratoires/infections récurrentes de la mère peuvent mener au fait que l’enfant est petit pour l’âge gestationnel. S’il y a diabète avant ou pendant la grossesse il doit être géré au mieux. Dans le cas contraire tout cela augmente le risque d’accouchement prématuré et la prématurité est un risque pour la santé de n’importe quel bébé. Pour les femmes atteintes de mucoviscidose il est donc toujours important de bien planifier leur(s) grossesses(s), de bien se préparer et de se faire suivre de manière très régulière pour que tout se passe au mieux.
Pour terminer tout de même sur une note très positive je voudrais vous dire que dans mon expérience de plus en plus d’adultes atteints de mucoviscidose ont des enfants aujourd’hui et des très beaux enfants d’ailleurs !

Bien à vous
Christiane Knoop

08.11.2011

La réponse est proposée par: Pr Christiane Knoop