Symptômes des porteurs sains?

Question

Bonjour,
On m'a expliqué, lors du diagnostic, que les porteurs sains ne présentaient pas de symptômes. Or, en côtoyant d'autres parents d'enfants atteints de mucoviscidose, je m'aperçois que nous sommes nombreux à présenter des troubles chroniques respiratoires ou digestifs (asthme pour ma part). Mais je ne sais pas si ces observations sont représentatives de l'ensemble des parents.

Je me demandais si une étude avait été menée sur ce sujet.

Cela me pose question par rapport aux frères et sœurs dont nous ne savons pas s'ils sont porteurs ou non d'une mutation.

Merci par avance pour votre réponse.

Réponse

Bonjour,
Quelques études ont été réalisées sur des parents d'enfants atteints de mucoviscidose, encore appelés "hétérozygotes obligatoires" car ils sont obligatoirement porteurs d'une mutation du gène de la mucoviscidose (ou gène CFTR).
En 1988, avant même la découverte du gène, Byard et al ont comparé 280 parents d'enfants atteints de mucoviscidose (hétérozygotes obligatoires) à 280 parents a priori non porteurs de mutation (parents d'enfants atteints de maladie cardiaque). Les parents "porteurs sains" se plaignaient plus souvent de sifflements respiratoires mais leur fonction respiratoire était comparable à celle des parents n'ayant pas d'enfant atteint de mucoviscidose.
En 2001, Castellani et al. ont comparé 261 hétérozygotes obligatoires à 201 témoins, en recherchant en particulier des maladies respiratoires, ORL ou digestives. Ils ont trouvé une légère augmentation de l'hypertension artérielle chez les hétérozygotes, ainsi que des polypes nasaux chez les hommes hétérozygotes. Cependant les différences entre les 2 groupes disparaissaient quand on tenait compte de l'âge.
En 2005, le Dr Isabelle Sermet a montré que le fonctionnement de la protéine CFTR était diminué chez 52 parents d'enfants atteints de mucoviscidose. En particulier, leur concentration moyenne de chlore au test de la sueur était plus élevée que celle des sujets non hétérozygotes, mais très inférieure à celle des patients atteints de mucoviscidose. Parmi eux, 3 se plaignaient de sinusite chronique et 2 d'asthme.
Une étude publiée également en 2005 (Wang et al) a trouvé que 36% d'hétérozygotes obligatoires (53/147) avaient une rhino-sinusite chronique d'après leur réponse à un auto questionnaire. Un examen ORL plus détaillé a confirmé la fiabilité du questionnaire.
En résumé, d'après les connaissances actuelles, les parents d'enfants atteints de mucoviscidose vont en général bien et méritent leur nom de porteurs sains même si le fonctionnement de leur protéine CFTR est réduit. Ils ne sont pas à risque de développer une atteinte respiratoire sévère. Cependant des petits signes respiratoires ou ORL pourraient être un peu plus fréquents. Dans le cas d'une symptomatologie respiratoire plus invalidante, il serait justifié de réaliser une analyse génétique complète à la recherche d'une 2ème mutation sur le gène CFTR, pouvant alors correspondre à une forme modérée de mucoviscidose.
Bien cordialement.
Dr Dominique Hubert

08.11.2011

La réponse est proposée par: Dr Dominique Hubert