Porteur sain et désir d'enfant

Question

Bonjour je vous écrit car mon conjoint et porteur sain (de la muco). Si un jour nous voulons un enfants comment dois je procédé pour faire le test pour moi?

Réponse

Bonjour,
Si vous-même n’avez aucun apparenté atteint de mucoviscidose dans votre famille, votre risque d’être porteuse saine est celui de la population, générale soit 1/30. Le risque pour votre couple d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose peut être estimé à 1/30 x 1/4 soit 1/120 avant d'avoir réalisé une analyse de vos gènes.
Ce risque justifie une consultation de conseil génétique afin de vous expliquer les tenants et les aboutissants d'une étude génétique, ainsi que les possibilités de diagnostic prénatal si on retrouve chez vous une mutation dite « pathogène », c'est-à-dire qui entraîne la maladie si elle est associée à une autre mutation « pathogène ».

Pour trouvez la consultation de conseil génétique la plus proche de chez vous, vous pouvez soit demander au centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose de votre région (voir la liste sur ce lien: www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/c/centres-reference.php), soit aller sur le site d'orphanet: www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR en indiquant "Mucoviscidose" dans le champ « Nom de la maladie » et en cliquant sur « conseil génétique » pour le type de consultation.

En attendant le RDV vous pouvez lire cette brochure réalisée par l’Association canadienne, elle complète les informations ci-dessus et permet d’anticiper la consultation. www.cysticfibrosis.ca/assets/files/pdf/Carrier_Testing_for_cystic_fibrosisF.pdf

Bonne lecture et meilleures salutations

Dr Sophie Ravilly

09.11.2011