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porteuse du gène

Question
Bonjour,

Etant porteuse du gène à l'état hétérozygote de la maladie delta f508 j'aurais voulu savoir si il n'y avait aucun risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose sachant que mon mari n'est pas porteur il n'y a que moi !!!

en attente d'une réponse,
Cordialement.
Réponse
Bonjour,
Vous trouverez des explications en consultant la question/réponse suivante:
Porteur sain et désir d'enfant
ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=5&tx_expertadvice_pi1[showitem]=2944&tx_expertadvice_pi1[search]=

Le cas est juste inversé, c'est le conjoint qui est porteur sain.
Vous dites savoir que votre mari n'est pas porteur d'une mutation du gène CFTR. Donc, nous supposons qu'il a eu une enquête génétique pour un panel des mutations les plus fréquentes de la mucoviscidose et qu'aucune mutation n'a été trouvée via ce test. Dans ce cas, le risque pour votre couple d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est très très faible, proche de zéro, mais pas complètement nul, car il y a une très faible possibilité que votre mari,soit porteur d'une mutation rare non détectée, car non présente dans le panel testé. Si nous supposons qu'il n'est porteur d'aucune mutation du gène CFTR, tous vos enfants seront sains, mais chaque enfant aura un risque sur deux d'hériter de votre mutation et d'être aussi porteur sain. Cela n'a pas de conséquences pour la santé de l'enfant (comme dans votre cas, aussi), mais plus tard lorsqu'il souhaitera avoir des enfants.
Bien cordialement,
Dr Sophie Ravilly
09.11.2011