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mutations

Question
Bonjour, A quel(s) type(s) d'atteintes correspondent les gènes couplés p.W1204X et p.I507del ? Merci beaucoup de m'éclairé
Réponse
Bonjour,

Les mutations W1204X et I507del sont des mutations rares. La combinaison des 2 mutations entraîne généralement un tableau comparable à celui des patients homozygotes pour F508del (DF508/DF508), c'est à dire une forme classique.

Cependant, en dehors des mutations de CFTR, de nombreux autres paramètres peuvent jouer sur l'évolution des symptômes des patients ; comme le suivi régulier par une équipe spécialisée, un traitement précoce des infections et un bon état nutritionnel. Tous ces paramètres influencent bien sur favorablement sur le pronostic.

Discutez de ces points avec l’équipe du CRCM et demandez à voir un généticien ou conseiller en génétique qui pourra, si vous le souhaitez, vous donner plus de détails sur ces mutations.

Bien cordialement,

Harriet Corvol
09.11.2011
La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol