base de données mutations

Question

Bonjour,
Nous sommes les parents d'une petite fille de 7 mois atteintes de mucoviscidose elle porte les mutations suivantes p.W1204X et p.I507del. Selon nos informations il s'agit de mutations rares. Nous savons qu'il existe une base de données permettant de regrouper des informations sur les différentes mutations et permettant surtout de donner des informations sur les éventuels types d'atteintes que peuvent entrainer ses deux mutations lorsqu'elles sont couplés. Existe t'il un moyen pour les famille de consulter ces bases de données? Nous aimerions savoir ce qu'il en ai pour les personnes atteintes des deux même mutations que notre bébé.
cordialement

Réponse

Bonjour,

Les mutations W1204X et I507del sont en effet des mutations rares. La base de données internationale actuelle (www.genet.sickkids.on.ca/app) ne rapporte pas de patient porteur de ces 2 mutations de façon conjointe. Je n’ai pas non plus trouvé d’article dans la littérature rapportant des patients porteurs de ces 2 mutations. Ceci n’exclut pas, bien sûr, qu’il y ait d’autres patients porteurs de ces 2 mutations.

Prochainement sera disponible en ligne une nouvelle base de données internationale, la base de données CFTR2, qui regroupera des informations anonymes sur plus de 40 000 patients, vivant en Europe ou en Amérique du Nord. Il est probable que lorsque cette base sera disponible, vous puissiez avoir des informations complémentaires.

Je suis désolée de ne pouvoir vous donner plus d’informations à ce jour mais je tacherai de reprendre contact avec vous si j’ai connaissance de patients porteurs de ces mutations de façon conjointe.

Bien cordialement

Harriet Corvol

09.03.2012

La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol