mutation

Question

Bonjour,
ma fille de cinq mois est atteinte de mucoviscidose, elle est porteuse de la mutation du gène delta F508 et on vient d'apprendre que l'autre mutation, rare, est Q1280X...pourriez vous m'apporter des informations sur cette mutation et sur l'association de ces deux mutations?Sur les manifestations de la maladie qu'elles peuvent entrainer, même si un cas n'est pas l'autre... merci d'avance.

Réponse

Bonjour,
Je n'ai pas trouvé d'information sur la mutation Q1280X, par contre la mutation Q1281X a été décrite en 1996 par une équipe espagnole.
Cette mutation est une mutation de classe 1 (comme toutes les mutations qui se terminent par X) et donne classiquement une forme pouvant impliquer les systèmes respiratoire et pancréatique. Cependant comme vous le dites, chaque mucoviscidose est unique et il est difficile de prévoir un pronostic individuel. En dehors des mutations de CFTR, de nombreux autres paramètres peuvent jouer sur l'évolution des symptômes des patients ; comme le suivi régulier par une équipe spécialisée, un traitement précoce des infections et un bon état nutritionnel. Tous ces paramètres influencent favorablement le pronostic.

Discutez de ces points avec l’équipe du CRCM et demandez à voir un généticien ou conseiller en génétique qui pourra, si vous le souhaitez, vous donner plus de détails sur cette mutation.

Bien cordialement,
Dr Sophie Ravilly

06.02.2012