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mucoviscidose deltaF508/deltaF508
- Question
- Bonjour, je suis "famille d'accueil" et j'ai en garde une jeune fille de 12 ans atteinte de la mucoviscidose. Sur son bilan annuel j'ai pu lire : mutations : delta F508/delta F508. Cela veut dire quoi ? ? je sais qu il y a plusieurs mucoviscidoses. Pouvez vous me dire si elle fait partie de ceux qui l'ont "légèrement" si je peux dire ? Son traitement est : 8 a 10 crayons: jrs, 4 toco/ semaine, 3 urlsolvans/jrs, 2 gelules de sel/jr, et le pulmosyme le matin. Merci beaucoup de votre réponse, cordialement.
- Réponse
- Chère Madame,
La mucoviscidose est une maladie génétique liée à des mutations du gène « CF » (Cystic Fibrosis = Fibrose Kystique, encore appelée mucoviscidose). Plus de 1800 mutations (erreur dans le gène) ont été identifiées à ce jour, la plus fréquente en France étant la mutation deltaF508 (aussi appelée F508del). Les gènes fonctionnent par paire, l’un provenant de la mère et l’autre du père : la mention deltaF508/deltaF508 signifie qu’ils portent tout deux cette même mutation.
Comme vous l’indiquez, la maladie peut s’exprimer de façon différente d’un patient à l’autre, et nous avons coutume de dire qu’il n’existe pas une mais des mucoviscidoses. Si vous le souhaitez, vous pourrez trouver des informations générales sur la mucoviscidose via le site web de l’association Vaincre la Mucoviscidose :
www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/m/mucoviscidose.php
En ce qui concerne le cas particulier de la jeune fille que vous accueillez, selon votre situation, deux possibilités s’offrent à vous :
- si vous travaillez directement avec le Conseil Général : je vous conseille de contacter la référente Aide Sociale à l’Enfance (ASE) en charge de l’enfant ;
- si vous travaillez pour un Placement Familial Spécialisé (PFS) : il faut dans ce cas contacter l’équipe du PFS.
Ces personnes vous aideront à identifier les seules personnes habilitées (parents de l’enfant dans la mesure du possible, équipe soignante du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose - CRCM…) à vous apporter davantage d’information sur la maladie dont est atteinte la jeune fille et sur les traitements.
En espérant vous avoir aidé.
Bien cordialement.
- 24.02.2012
- La réponse est proposée par: Laëtitia Gueganton
