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esperance de vie

Question
bonjour
mon fils est atteint de la mucovisidose delta f 508 homozygote donc classe 2.l espérance de vie est environ 40 ans mais tout géne confondu . il y a t il une etude faite que sur la delta f 508 pour l espérance de vie qui n est surement pas la meme s il avait été classe 1 ou 6 . merci de votre réponse
Réponse
Bonjour,
L’espérance de vie d’une population est par définition une valeur statistique moyenne obtenue à partir de calculs complexes. Cette valeur concernant une population de malades n’est que l’indication d’une tendance qui doit être interprétée avec la plus grande précaution dès lors qu’on veut l’appliquer à un individu donné. Le phénotype (les symptômes et l’évolution de la maladie) dépend en effet de nombreux facteurs individuels qui rendent singulier et unique le parcours de chaque patient. Ces facteurs sont génétiques (influence du génotype et de gènes dits « modificateurs ») et environnementaux (influence d’un mode de vie plus ou moins sain, de l’exposition à des facteurs toxiques, allergiques ou infectieux…).
Le génotype d’un patient est caractérisé par la présence de 2 mutations du gène CFTR parmi les plus de 1800 mutations qui sont à ce jour répertoriées et réparties en 5 classes selon leur conséquence : sur la synthèse de la protéine CFTR (classe I), sa maturation et son transfert vers la membrane de la cellule (classe II), ou son fonctionnement une fois en place dans la membrane (altération de la régulation du canal chlore : classe III ; de sa capacité à faire passer le chlore : classe IV ; de la stabilité de la protéine : classe V, voire classe VI).
Une étude de la mortalité portant sur plus de 15.000 patients suivis entre 1993 et 2002 par le registre américain a été publiée en 2006 : elle regroupait les patients en fonction de leur génotype en deux grandes catégories, respectivement à « haut risque » et à « faible risque » en termes de pronostic de survie. La catégorie à haut risque regroupait les patients porteurs de 2 mutations de classe I, II et III. La catégorie à faible risque regroupait les patients porteurs d’une mutation de classe IV ou V quelle que soit la classe de l’autre mutation. L’écart d’âge médian au décès observé entre les deux catégories s’établissait à dix ans sur ces cohortes. Au sein de la catégorie dite à haut risque, il n’y avait pas de différence entre les patients homozygotes F508del et les patients porteurs d’un autre génotype associant 2 mutations des classes I, II ou III.
Les analyses statistiques portant sur une population de patients peuvent donc mettre en évidence des différences significatives d’évolution de la maladie en fonction de certains génotypes. Ces facteurs génétiques sont cependant loin d’être les seuls facteurs à intervenir comme l’attestent les différences d’évolution qui peuvent être observées chez des patients « vrais » jumeaux. Le parcours de chaque patient reste donc singulier et unique comme la relation qui s’établit entre le patient/parent et l’équipe pluridisciplinaire pour prendre les décisions les plus adaptées à chaque situation individuelle.
Espérant avoir répondu à votre question.
Dr Gilles RAULT

CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. McKone EF, Goss CH, Aitken MI. Chest, 2006 Nov ; 130(5) :1441-7.
14.04.2012
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault