Attention: bien que certaines informations puissent être encore d'actualité dans un an, d'autres renseignements pourraient n'être plus à jour dans 3 mois. Si vous avez le moindre doute, n'hésitez pas à nous interroger.

Mutation tres rare

Question
Bonjour,

Je suis muco depuis l'âge de 5 mois, et l'on m'a décelé une mutation très rare à savoir la R569 à l'état homozygote, je souhaiterai avoir plus d'information sur cette mutation.

Merci
Réponse
Bonjour

J'ai contacté une généticienne après avoir moi-même vérifié dans les bases de données internationales (www.genet.sickkids.on.ca/app et CFTR2) mais nous n’avons pas pu trouver d’information concernant cette mutation R569. Par contre il y a des informations sur les mutation Y569.

Pourriez-vous vous rapprocher de votre CRCM afin de confirmer l’appellation de cette mutation ? Tenez-moi au courant afin que nous puissions vous donner les informations que vous nous avez demandées.

Bien cordialement

Harriet Corvol
16.03.2012
La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol