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detection tardive

Question
Bonjour, mon frere vient d'etre detecte avoir la mucovisciose. Il a 48 ans. A priori il a un probleme de foi avec un taux de gamagt trop important. Est ce possible ? Quel est son esperance de vie? y a t il un traitement ? ou peut il bien etre soigne (il est en bretagne pres de lorient)? Faut il se faire tester (ses freres et soeur, nos enfants, ses enfants...)
Merci
Réponse
Bonjour,
Oui il est possible de diagnostiquer une mucoviscidose à un âge tardif, surtout quand le pancréas fonctionne bien. Le diagnostic est alors souvent porté devant des bronchites à répétition et la découverte de dilatations des bronches. Je ne sais pas si c’est le cas de votre frère.
L’atteinte du foie est fréquente au cours de la mucoviscidose, due à un épaississement des sécrétions dans les petits canaux biliaires du foie. C’est ce que peut traduire l’augmentation des gamma GT, qui n’est pas inquiétante jusqu’à un certain niveau. Une très faible proportion de patients atteints de mucoviscidose (6 à 8 %) a une atteinte hépatique plus sévère avec une cirrhose du foie, mais en général cette cirrhose est diagnostiquée avant l’âge adulte. L’équipe médicale qui prendra en charge vote frère pour sa mucoviscidose pourra lui expliquer plus précisément de quoi il s’agit après avoir réalisé un bilan sanguin et une échographie du foie.
Il est en effet important que votre frère se fasse suivre dans un centre spécialisé ou centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM). Il en existe 49 en France et les plus proches de Lorient sont à Vannes et à Roscoff.
Lorsque l’équipe soignante du centre aura fait le point avec votre frère, elle lui expliquera sa forme de mucoviscidose et lui conseillera un traitement. Il m’est difficile de vous donner beaucoup de précisions sans connaître ses symptômes et son état de santé. Il est vraisemblable qu’on lui conseillera de faire régulièrement de la kinésithérapie respiratoire. S’il existe des infections des bronches, on lui prescrira aussi probablement des antibiotiques.
Il m’est également impossible de vous répondre précisément sur son espérance de vie n’ayant pas du tout les résultats de son bilan. Mais avec une bonne prise en charge, il devrait pouvoir améliorer son état de santé et vivre encore de nombreuses années.
Enfin, vous posez la question des tests génétiques dans la famille. Je vous conseille d’en discuter avec un médecin du CRCM qui aura en charge le suivi de votre frère et qui aura connaissance des mutations du gène de la mucoviscidose (ou gène CFTR) dont votre frère est porteur. Il pourra aussi vous adresser à une consultation de conseil génétique. Les frères et sœurs d’un patient atteint ont un risque sur 2 d’être « porteurs sains » d’une mutation sur le gène CFTR. Ceux qui sont porteurs ont alors une chance sur 2 de transmettre cette mutation à leurs propres enfants.
Bien cordialement.
Dr Dominique Hubert
07.04.2012
La réponse est proposée par: Dr Dominique Hubert