Etude Ataluren pour classe I

Question

Bonjour et merci pour votre site...
Notre fils de 12 ans est hétérozygote composite DF508/1717-1GtoA.
En lisant cette question en anglais sur votre site, dont voici le lien:
http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=8&tx_expertadvice_pi1[showitem]=3182&tx_expertadvice_pi1[search]=
j'ai cru comprendre qu'une étude pour les mutations faisant partie de la classe I mais ne terminant pas par un X aurait lieu cet été.
Ai-je bien compris ? Si oui, comment cela devrait-il être organisé ? La mutation 1717-1GtoA serait-elle concernée ?
D'avance un grand merci pour votre réponse. Merci aussi pour le temps que vous consacrez aux mucos et à leurs proches.
Bien à vous
Marie-Christine

Réponse

Bonjour

Je me permets de vous traduire en français une partie de la réponse que j’ai pu lire en cliquant sur le lien indiqué dans votre question : l’ataluren est connu pour avoir un effet sur les patients ayant des mutations d'épissage qui provoquent un signal d'arrêt prématuré (codon stop).
Un essai clinique de phase III (Ataluren versus placebo) a eu lieu chez des patients porteurs de ce type de mutation et les résultats de l'étude sont attendus pour l'été 2012.
Aujourd’hui nous ne savons pas si l’Ataluren peut avoir un effet sur toutes les mutations d’épissage, telle que la mutation 1717-1GtoA qui est bien une mutation d’épissage mais qui n’entraine pas de codon stop.

Cordialement,
Anna Ronayette (Responsable des programmes de recherche clinique à Vaincre la mucoviscidose)

20.04.2012

La réponse est proposée par: Anna Ronayette