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Mutation p.W1204X
- Question
- Bonjour, je voulais savoir si la mutation que porte ma fille, la p.W1204X pourrait éventuellement bénéficier du médicament qui découlerait du projet ataluren ?
- Réponse
- Bonjour,
La mutation p.W1204X est une mutation (type I) qui provoque un signal d'arrêt prématuré (codon stop) et l’Ataluren (PTC 124) est connu pour avoir un effet sur les patients ayant ce type de mutation. Votre fille pourrait donc éventuellement bénéficier de l’Ataluren.
cordialement,
Anna Ronayette (Responsable des programmes de recherche clinique à Vaincre la mucoviscidose)
- 03.05.2012
- La réponse est proposée par: Anna Ronayette
