R117P

Question

Pouvez-vous me donner plus d'info par rapport à une des mutations de mon fils: R117P
MERCI

Réponse

Bonjour,
Il y a vraiment très peu d'information sur cette mutation ce qui ne permet pas de se prononcer sur sa pathogénicité. Il s'agit d'une mutation dite "faux-sens" qui a été décrite la première fois en 1994 (voir ref) chez un patient français de 17 ans, ayant une forme modérée, mais dont la 2e mutation n'est pas connue.

L'absence de cette mutation dans la population générale et les prédictions bioinformatiques (fournies par l'équipe spécialisée en Génétique de CFTR de Montpellier) iraient dans le sens d'un impact sur la fonction de la protéine, mais il n'est malheureusement pas possible d'indiquer si cette mutation est susceptible d'entraîner le développement d'une forme sévère.

Nous ne savons pas quel âge a votre fils, mais plusieurs éléments cliniques (fonction pancréatique, fonction respiratoire à 6 ans) sont des facteurs qui peuvent être associés au pronostic. Le suivi régulier dans un CRCM est un autre facteur associé à un meilleur pronostic.

Des collaborations internationales permettent de recenser les données sur les mutations rares, et il est possible que dans un avenir proche, nous ayons plus d'informations. N'hésitez pas à solliciter régulièrement l'équipe du CRCM qui suit votre fils.

Bien cordialement,

Dr Sophie Ravilly avec l'aide de Marie Des Georges et Corinne Thèze (Montpellier)

04.05.2012

REFERENCES:
www.genet.sickkids.on.ca/cftr/MutationDetailPage.external?sp=90

cftr2.org