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Information sur la mutation 2373del8

Question
Bonjour,

Mon fils de 17 mois est hétérozygote 2373del8 (c.2241_2248delGATACTGC) et F508del

Il est insuffisant pancréatique mais les analyses et sa courbe de poids montre qu il fixe correctement le gras et ne prends pas de creon. Il n'a également aucun symptôme digestif quel qu'il soit....

Notre Crcm n'explique pas cette particularité, pouvez vous m'en dire plus sur la première des mutations rare (j ai regarde sur la database je ne trouve pas) peut elle expliquée ceci?

Merci d avance pour votre réponse.
Réponse
Bonjour,

Je n’ai pas non plus trouvé d’information dans les databases sur la mutation 2373 mais par contre, il en existe sur la mutation 2372del8. Il s’agit d’une délétion au niveau de la séquence d’ADN, qui entraîne un décalage de sa lecture. Les spécialistes appellent ces mutations "frameshift". Cette mutation en particulier est une mutation rare et, combinée avec la mutation F508, serait associée à un tableau comparable à celui des patients homozygotes pour F508 (F508/F508), c'est à dire une forme classique.

Cependant, en dehors des mutations de CFTR, d’autres paramètres peuvent jouer sur l'évolution des symptômes des patients. Chez votre enfant par exemple qui, malgré une insuffisance pancréatique ne nécessite pas de Créon pour absorber les graisses, d’autres facteurs, génétiques et/ou environnementaux, pourraient moduler l’insuffisance pancréatique. Depuis quelques années, des études sont réalisées afin de mettre en évidence des gènes qui pourraient moduler la sévérité des atteintes de la mucoviscidose, encore appelés « gènes modificateurs ».

Je vous conseille de demander au sein de votre centre une consultation avec un généticien ou conseiller en génétique qui pourrait, si vous le souhaitez, vous donner plus de détails sur cette mutation.

Bien cordialement,

Harriet Corvol
05.06.2012
La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol