Mutation 2789+5G A

Question

Bonjour,
Mon fils de deux ans a cette mutation, couplée à deltaF508.
Que pouvez-vous me dire sur cette association?
En vous remerciant,

Réponse

Bonjour,
La mutation 2789+5G- A est une mutation d'épissage. Elle a été retrouvée chez 492 patients de la base de données CFTR2 qui recense des informations sur près de 40 000 patients dans le monde, dont 311 associés avec F508del. Quelle que soit l'autre mutation associée, le test de la sueur est en moyenne comparable aux patients qui ont une forme dite "classique" associant deux mutations F508del (la plus fréquente). Par contre les patients sont en moyenne un peu plus âgés, ont une fonction respiratoire un peu supérieure, un taux de colonisation à Pseudomonas aeruginosa un peu plus bas et sont un peu moins souvent insuffisant pancréatique. Bien sur ces informations sont des données statistiques qui ne peuvent s'appliquer complètement à un cas individuel. Pour votre fils, outre l'association à la mutations F508del (deltaF508), d'autres éléments peuvent intervenir, comme l'état nutritionnel, la présence ou non de gènes modificateurs, qui ne sont pour l'instant pas recherchés en routine, la précocité de la prise en charge et un suivi régulier.

J'espère avoir répondu à votre question,
Bien cordialement,
Dr Sophie Ravilly

29.05.2012