abcc7

Question

bonjour,

mon fils de 18 ans a eu un cancer de la thyroïde avant le traitement on lui a demandé de faire un prélèvement de sperme. Une azoospermie a été diagnostiquée, avec absence bilatérale des canaux référents.
une recherche de mutation abcc7 a été faite. les résultats que j'ai eus par téléphone sont une mutation mineure. on nous demande de lui faire passer un test de la sueur et après de voir des généticiens. je ne sais pas trop quoi penser, peut-il avoir la mucoviscidose ! comment cette maladie évolue t elle ?

merci de votre réponse

Réponse

Les mutations du gène CFTR (nom plus communément utilisé) sont fréquement associées à l'absence congénitale des canaux déférents. Il s'agit le plus souvent de mutations dites "mild" ou mineures c'est à dire associées à une fonction partiellement conservée de la protéine. Par conséquent, il n'y a généralement aucune autre manifestation clinique que l'azoospermie (en particulier pas d'insuffisance pancréatique et pas de dilatation des bronches), parfois une sinusite. Le test de la sueur est parfois dit "intermédiaire" c'est à dire avec des valeurs de chlore dans la sueur entre 40 et 60 mmol/l ce qui, n'a en soit pas de conséquence pathologique.
Nous avons réalisé une étude de suivi et il n'y a pas de risque évolutif dans ces formes en l'absence de manifestations cliniques déjà présentes lors du diagnostic de l'azoospermie.

21.06.2012

La réponse est proposée par: Pr Isabelle Durieu