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Mutation
- Question
- Bonjour,
Mon fils de trois ans a cette mutation 1811+1.6kbA>G couplée à G542X.
Que pouvez-vous me dire sur ces mutations ainsi que leur association ?
En vous remerciant,
- Réponse
- Bonjour,
La mutation 1811+1.6kbA>G est une mutation d'épissage. Elle a été retrouvée chez 32 patients de la base de données CFTR2 qui recense des informations sur près de 40 000 patients dans le monde. G542X est une mutation non sens retrouvée chez 1651 patients. L’association de ces 2 mutations donne une forme « classique » de mucoviscidose avec notamment insuffisance pancréatique externe et taux de colonisation à Pseudomonas aeruginosa de l’ordre de 70%. Bien sur ces informations sont des données statistiques qui ne peuvent s'appliquer complètement à un cas individuel. Pour votre fils, d'autres éléments peuvent intervenir, comme l'état nutritionnel, la présence ou non de gènes modificateurs, qui ne sont pour l'instant pas recherchés en routine, la précocité de la prise en charge et un suivi régulier.
J'espère avoir répondu à votre question. Bien à vous,
Prof Jean-Christophe Dubus
- 05.06.2012
- La réponse est proposée par: Pr Jean-Christophe Dubus
