Attention: bien que certaines informations puissent être encore d'actualité dans un an, d'autres renseignements pourraient n'être plus à jour dans 3 mois. Si vous avez le moindre doute, n'hésitez pas à nous interroger.

mutation

Question
bonjour, j'ai 35 ans, je suis diagnostiquée depuis janvier 2010 (33 ans). j'ai toujours eu des problèmes respiratoire stable (dilatation des bronches). une aggravation en 2009 à fait que je sois testée. on a trouvé p.F508del/p.A1025D. j'ai une atteinte que respiratoire assez stable (3/4 cures per os /an à cause d'un SARM), mais une fatigue intense qui m'empêche de travailler. connaissez vous cette association ? merci de votre réponse.
Réponse
Bonjour,
Il existe plus de 1800 mutations sur le gène CFTR. La mutation F508del est la plus fréquente, retrouvée chez environ 70% des patients. Les autres mutations sont beaucoup plus rares, présentes chez moins de 5% des patients et la plupart n’ont été décrites que chez quelques patients. La majorité de ces mutations n’a pas été caractérisée sur le plan fonctionnel et leur potentiel pathogénique n’est pas clair (d’après l’article de Castellani et al, Consensus sur l’interprétation des mutations CFTR en pratique clinique, Journal of Cystic Fibrosis, 2008). C’est le cas de votre deuxième mutation A1025D, signalée chez un patient dans la base de données américaine du gène CFTR. Cependant, cette mutation fait vraisemblablement partie des mutations « modérées » qui ne s’accompagnent pas d’insuffisance pancréatique. Cela explique aussi probablement pourquoi votre diagnostic a été fait tardivement.
Il est néanmoins important pour vous d’être suivi dans un centre spécialisé en mucoviscidose pour adultes (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose) ou CRCM.
La mucoviscidose en elle-même peut provoquer une fatigue importante nécessitant de réduire (ou plus rarement d’arrêter) l’activité professionnelle. Un travail à mi-temps (initialement dans le cadre d’un mi-temps thérapeutique) est souvent possible et réduit beaucoup la fatigue. L’assistante sociale du CRCM pourrait vous aider à envisager des solutions.
Votre état de fatigue devrait néanmoins être discuté avec votre médecin pour s’assurer qu’il n’y a pas de cause autre que la mucoviscidose qui puisse être accessible à un traitement spécifique.
Bien cordialement.
Dr Dominique Hubert
10.06.2012
La réponse est proposée par: Dr Dominique Hubert