fertilité

Question

Bonjour,
mon petit enfant (27 mois) est porteur des mutations DF508 et G542X. Il se porte bien, nous faisons la physiotérapie 2 fois par jour, prenons les vitamines, CREON, les sels, ecc.. Il n'a soucis aux poumons ni de croissance. Y-a-t-il la possibilité que ses conduits déférents soyent bien formés? est-ce qu'il y a des études en cours à propos de la fertilité en patients muco? Merci pour vos reponses.

Réponse

Des études ont pu mettre en évidence la présence et le rôle de la protéine CFTR dans la formation des canaux déférents et de l'épididyme chez l'homme. CFTR est impliqué dans la régulation de l'ATP libérée par les cellules épididymaires. Un défaut de signalisation de l'ATP dans l'épididyme pourrait conduire au problème de stérilité masculine observé dans la mucoviscidose (1).
Le taux d'infertilité chez les patients atteints de mucoviscidose est de l'ordre de 98%. Les techniques d'aide à la procréation offrent à ces patients la possibilité de devenir des pères biologiques (2). Les avancées récentes dans ces techniques d'aide à la procréation et le fait que la production de spermatozoïdes (spermatogénèse) soit normale chez les patients atteints de mucoviscidose, ont conduit à la mise au point d'une technique d'aspiration de spermatozoïdes couplée à l'injection de spermatozoïdes intracytoplasmique (ICSI). La collecte chirurgicale de spermatozoïdes est obtenue soit par aspiration microchirurgicale de spermatozoïdes de l'épididyme (MESA: lorsque les tubules individuels sont non obstrués, le liquide spermatique est aspiré) soit par extraction testiculaire de spermatozoïdes (3).
Cordialement.

Pr Michel Abély


1. ATP secretion in the male reproductive tract: essential role of CFTR.
Ruan YC, Shum WW, Belleannée C, Da Silva N, Breton S.
J Physiol. 2012 Jul 30.

2. Results of assisted reproductive technique in men with cystic fibrosis.
Hubert D, Patrat C, Guibert J, Thiounn N, Bienvenu T, Viot G, Jouannet P, Epelboin S.
Hum Reprod. 2006 May;21(5):1232-6.

3. Fertility issues in cystic fibrosis.
Lyon A, Bilton D.

18.08.2012

La réponse est proposée par: Pr Michel Abely