MUCOVISCIDOSE ΔF508 ET G542X

Question

Bonjour,
Mon fils né le 27/04/2011 est atteint de la muco avec 2 mutations la ΔF508 ET G542X y at'il des avancées concernant les traitements susceptible de guérir ces 2 mutations?
Il n'a jamais eu d'affections, il suit ces séances de Kiné avec le créon, l'Uvesterol ADEC et la vitamine K il ne prend pas beaucoup de poids.
Bien à vous

Réponse

Bonjour,

Vous trouverez plusieurs réponses sur ce forum à propos des mutations présentes chez votre fils (en français et en anglais).
Concernant la mutation DF508 ou F508del, c'est la plus fréquente parmi les 1900 mutations déjà connues. Plusieurs essais cliniques associant deux molécules sont en cours et assez prometteurs (Vx770 (ou Kalydeco) et Vx809). Pour la mutation G542X, c'est une mutation de classe 1, dite aussi mutation stop. Des essais ont eu lieu avec une molécule (Ataluren), dont les résultats sont en cours d'analyse (voir les réponses sur cette molécule : question posée le 9/06/12).

Sachez cependant que chaque mucoviscidose est unique et il est difficile de prévoir un pronostic individuel. En dehors des mutations de CFTR, de nombreux autres paramètres peuvent jouer sur l'évolution des symptômes des patients ; comme le suivi régulier par une équipe spécialisée, un traitement précoce des infections et un bon état nutritionnel. Tous ces paramètres influencent favorablement le pronostic.

Je vous encourage donc à discuter de ce sujet et de toute autre question avec l'équipe du CRCM qui suit votre fils.

Dr Sophie Ravilly

05.08.2012