Tests à la sueur positif

Question

Bonjour, j'ai 29 ans et j'ai réalisé en 2012 deux tests à la sueur; positifs à 96 mmol/L. Des recherches génétiques on été faites par le laboratoire de Créteil, mais pas d'anomalies décelées. J'ai une atteinte pulmonaire importante depuis 1999 dont DDB. Les avis des pneumologues divergent. Seul avec mes tests positifs, dois-je faire des recherches pour une autre pathologie?
Merci

Réponse

Bonjour,
La positivité du test de la sueur (à condition qu'il ait été effectué dans un centre expérimenté, en mesurant la concentration de chlorure dans la sueur avec la méthode de l'ionotophorese à la pilocarpine) associée à une atteinte respiratoire avec dilatation des bronches (DDB) permet d'affirmer le diagnostic de mucoviscidose. Le plus souvent, deux mutations sont identifiées sur le gène de la mucoviscidose, le gène CFTR. Cependant, dans 1 à 1,5 % des cas, il arrive qu'on n'identifie aucune mutation CFTR. L'impossibilité de détecter ces mutations peut en partie s'expliquer par le fait que les analyses génétiques étudient essentiellement la région codante et les jonctions exon-intron. Les mutations situées dans les régions introniques et la région du promoteur ou des séquences jouant un rôle de régulation du gène CFTR peuvent être difficiles à mettre en évidence.
Par ailleurs, on sait maintenant que des mutations dans les gènes codant pour le canal épithélial sodium ENaC peuvent produire un tableau clinique de mucoviscidose, chez environ 10 % des patients chez lesquels aucune mutation CFTR n'a été identifiée. Les autres facteurs génétiques pouvant conduire à une maladie similaire à la mucoviscidose restent inconnus.
Dans votre cas, il serait intéressant de réaliser une mesure de la différence de potentiel nasal qui permettra d'étudier les transports d'ions à travers l'épithélium des voies aériennes et de distinguer la sécrétion des ions chlorures liée à l'activité du canal ionique CFTR et l'absorption de sodium médiée par le canal épithélial ENaC. Il serait aussi possible de compléter l'analyse génétique des sous-unités du gène ENaC. Ces examens sont réalisables à l'hôpital Cochin à Paris.
Bien cordialement.
Dr Dominique Hubert

15.02.2013

La réponse est proposée par: Dr Dominique Hubert