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mutation
- Question
- Bonjours ma fille a la mutation delta508 et G542X pouvez vous m,en dire plus sur cette mutation?car je vois qu'il y en a des plus grave que d'autre merci
- Réponse
- Bonjour,
Les mutations identifiées chez votre fille et qui constituent son génotype "mucoviscidose" (CFTR) sont de classe 1 (G542X) et de classe 2 (F508del).
La connaissance de ce génotype ne permet pas, à elle seule, de prédire l’évolution clinique (phénotype) d’un patient en particulier. A l’échelle d’une large population de malades, le génotype est cependant en partie corrélé à la sévérité du phénotype de la mucoviscidose.
Pour plus de précisions, je vous suggère de consulter la réponse faite sur le site ECORN à une question analogue en cliquant sur le lien suivant
ecorn-cf.eu/index.php?id=37&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=3312
Bien cordialement.
Gilles RAULT - 05.04.2013
- La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault
