Attention: bien que certaines informations puissent être encore d'actualité dans un an, d'autres renseignements pourraient n'être plus à jour dans 3 mois. Si vous avez le moindre doute, n'hésitez pas à nous interroger.

Cout tests génétiques

Question
Bonjour

quel est le le cout des tests génétiques lors de la caractérisation des mutations (fréquentes & plus rares) ?
Réponse
Bonjour,
La recherche des mutations fréquentes (30 mutations) à l’aide du kit de dépistage de la mucoviscidose utilisé en France est cotée B 400 ce qui fait un peu plus de 100 euros. Cette cotation, inscrite dans la nomenclature des actes, est remboursée par Assurance Maladie.
La recherche de mutations hors kit, moins fréquentes mais bien plus nombreuses (près de 1900), fait appel à des techniques plus complexes :
- HRM - (High Resolution Melt ?),
- séquençage, GCH (signification de l'abréviation ?),
- MPLA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification ?).
Ces techniques de recherche ne sont maîtrisées que par les quelques laboratoires de référence pour la génétique moléculaire de la mucoviscidose en France. Les actes correspondants, codés « hors nomenclature », ne peuvent être facturés et sont effectués sur les budgets de fonctionnement et de recherche de ces laboratoires. Le coût d’une telle recherche, variable selon l’activité et l’organisation des laboratoires, est actuellement de l’ordre de 2 000 €.
Espérant avoir répondu à votre question.
Dr Gilles RAULT (avec la contribution du Pr Claude FEREC)
27.06.2013
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault