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VEMS dans formes très modérées de mucoviscidose ?

Question
Bonjour,
un VEMS à 100% au dela de 30 ans, avec un historique de nombreuses bronchites, déficience immunitaire dans l'enfance, polypes nasaux, et rhinites ,sinusites chroniques, et douleurs abdominales inexpliquées peut il être cohérent avec la mucoviscidose sous une forme très modérée ?
Réponse
Bonjour
Une forme modérée de mucoviscidose est possible dans la situation que vous décrivez chez des patients porteurs d’au moins une mutation « modérée » sur le gène CFTR. Cependant, il faudrait être certain que ces symptômes ne soient pas liés à une autre cause. Par exemple, les déficits immunitaires peuvent entraîner des rhinites et sinusites ainsi que des dilatations des bronches.
Si vous pensez à la mucoviscidose, il faudrait que votre médecin vous adresse dans un centre de mucoviscidose (CRCM) où seront réalisés les tests diagnostiques. Il s’agit du test de la sueur : la concentration en chlore y est élevée et une valeur de 60 mmol/L ou plus permet en général d’affirmer le diagnostic de mucoviscidose. On réalisera aussi une prise de sang pour une analyse du gène CFTR : la mise en évidence de 2 mutations (ou anomalies) sur ce gène connues comme pouvant être associées à la mucoviscidose permet d’affirmer le diagnostic.
Dans certains cas, le diagnostic reste difficile car le test de la sueur est à des valeurs limites et on ne trouve qu’une seule mutation sur le gène CFTR. Des examens comme la mesure de la différence de potentiel nasal (qui mesure l’activité de la protéine CFTR) peuvent aider à distinguer les patients atteints de mucoviscidose.
Référence sur le consensus européen sur l’apport de l’analyse des mutations du gène CFTR en pratique clinique : Castellani C et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 2008, 7:179-196.
18.06.2013
La réponse est proposée par: Dr Dominique Hubert