Diagnostic prénatal

Question

Bonjour, nous sommes un couple souhaitant un enfant. Je suis bretonne et mon mari a un cousin qui a la mucoviscidose. Est-il nécessaire de faire un dépistage ante-natal ou prénatal ou un suivit particulier? merci.

Réponse

Bonjour Madame,
Votre question revient à savoir si vous êtes un couple à risque de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose.
La fréquence de la mucoviscidose, précisément connue depuis la mise en place du dépistage systématique, est d’environ 1 pour 4600 naissances en France et de 1 pour 3000 naissances en Bretagne. En l’absence d’antécédents familiaux de mucoviscidose ou de résultat d’une analyse de génétique moléculaire, la probabilité d’être porteur d’une mutation du gène CFTR en cause dans la mucoviscidose est de 1/34 dans la population générale en France et de 1/27 en Bretagne. Elle peut donc être estimée, dans votre cas, à 1/27.
La probabilité pour votre mari d’être porteur d’une des 2 mutations CFTR de son cousin germain atteint de mucoviscidose est de 1/4. La probabilité que vous soyez tous 2 porteurs sains est donc de 1 sur 108 (1/27 X 1/4) soit, pour votre couple, une probabilité de mucoviscidose pour l’enfant à naître de 1 sur 432 (1/108 x 1/4), c’est à dire environ 10 fois plus importante que celle d’un couple sans aucun antécédent familial de mucoviscidose.
Vous avez la possibilité de préciser cette probabilité en effectuant chez vous et votre mari une recherche de mutation du gène CFTR. Ce test de dépistage dit des « hétérozygotes » (ou dépistage des porteurs sains) par un laboratoire de génétique moléculaire se fait sur un simple prélèvement de quelques gouttes de sang.
Si aucun membre du couple n’est porteur d’une mutation du gène CFTR, la probabilité de transmettre le gène muté ou la mucoviscidose à un de vos enfants est quasi nulle (même dans ce cas il persiste en effet un risque infime, quelques rares mutations n’ayant pas encore été identifiées à ce jour).
Si un seul membre du couple (que ce soit le père ou la mère) est porteur sain d’une mutation CFTR, la probabilité de transmettre la maladie reste quasi nulle. Par contre la probabilité de transmettre à l’enfant la mutation CFTR du parent « porteur sain » est de 1 sur 2 à chaque grossesse du couple.
Si les 2 membres du couple sont porteurs sains d’une mutation CFTR, la probabilité à chaque grossesse :
- d’avoir un enfant malade est de 1 sur 4 ;
- d’avoir un enfant porteur sain est de 1 sur 2 ;
- d’avoir un enfant ni malade ni porteur sain est de 1 sur 4.
En cas de grossesse d’un tel couple, il est possible de faire un diagnostic anténatal de mucoviscidose par biopsie de villosités choriales (la partie fœtale du placenta) à 11-12 semaines d'aménorrhée pour étude de l'ADN du fœtus : ce diagnostic n’est cependant possible que si les mutations des 2 parents porteurs sains ont été préalablement identifiées.
Si le fœtus est atteint, une interruption médicale de grossesse peut être envisagée selon le choix personnel du couple.
Selon l’arrêté du 27 mai 2013, ces examens de dépistage de porteurs sains ou de diagnostic prénatal doivent être effectués « dans le cadre d’une consultation individuelle par un médecin exerçant au sein d’une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques ». Vous pouvez entrer en relation avec une équipe habilitée en contactant :
- si vous le connaissez, le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) où est suivi le cousin germain de votre mari ;
- le service de génétique médicale d’un CHU ;
- ou votre médecin traitant qui saura vous orienter en fonction de votre lieu d’habitation.
Espérant avoir répondu à votre question.
Gilles RAULT
avec l’aimable contribution de Marie-Pierre AUDREZET, Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Brest.

22.07.2013

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault