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test génétique

Question
Bonjour , Mon copain a la mucoviscidose , On aimerais savoir si je suis porteuse du gène muté , ou non , pour envisager un bébé , on a regarder sur internet et apparemment je devrais faire un teste sanguin , mes ou ce fait ce teste ?
Réponse
Bonjour,
Effectivement, pour savoir si vous formez avec votre conjoint un couple à risque de transmettre la mucoviscidose à votre descendance, il est nécessaire de faire une recherche de mutation du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR) chez vous.
Cette recherche peut être faite sur un simple prélèvement de sang par un laboratoire de génétique moléculaire. Il existe une trentaine de laboratoires en France en mesure d’identifier les 30 mutations les plus fréquentes ; ils travaillent en lien étroit avec les quelques laboratoires experts nationaux capables d’identifier les mutations plus rares.
Je vous suggère de contacter le CRCM de votre conjoint pour avoir les coordonnées du laboratoire de génétique moléculaire le plus proche.
Les résultats de ce test pourront vous être remis lors d’une consultation de génétique médicale au cours de laquelle vous aurez l’occasion de poser des questions et obtenir des précisions sur le risque de transmettre la maladie à votre descendance. Ce risque est très important (1 sur 2 à chaque grossesse) si votre conjoint a la mucoviscidose et que vous êtes vous-même porteuse d’une des mutations du gène CFTR. Il est par contre pratiquement nul si la recherche de mutation s’avère chez vous négative (le risque n’est pas totalement nul, car il existe encore à ce jour de très rares mutations que l’on ne parvient pas à détecter).
Les hommes atteints de mucoviscidose étant très fréquemment stériles malgré une activité sexuelle normale il peut être utile de venir en couple à une consultation dans le CRCM de votre conjoint pour discuter des possibilités de procréation médicalement assistée (ICSI) en cas de stérilité de votre conjoint.
Souhaitant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement.
Dr Gilles RAULT, CRCM Roscoff
20.09.2013
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault