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mutation T338I formes

Question
Bonjour
Mon fils de 22 mois a été diagnostiqué à 3 semaines suite au test post natal.
il a les mutations G542X et T338I. la généticienne que nous avons rencontrée nous a expliquée que c'était une forme plutôt modérée de la muco. Notre fils a 5 séances de kiné par jour du sel et vitamines ADEC pas de creon. il va très bien n a jamais eu de bronchite. Je trouve le suivi lourd pour un enfant qui ne semble pas malade je comprends tout a fait le protocole. meme si je sais que nous n'avons pas assez de recule et que chaque cas est différents êtes vous en mesure de m'en dire un peu plus sur ses mutations si dans le monde d'autres patients ont les même mutations que mon fils et quelle est l'évolution de la maladie sur eux.
je vous remercie par avance pour voter réponse
Réponse
Bonjour,
La mutation G542X est une mutation du gène CFTR (le gène en cause dans la mucoviscidose) retrouvée en France chez 2.4% des patients : c’est la deuxième mutation la plus fréquente loin derrière la mutation delta F 508. C’est une mutation dite « stop » car provoque l’arrêt de la synthèse de la protéine CFTR correspondante et en conséquence le dysfonctionnement cellulaire du canal chlore responsable des symptômes de la maladie.
La variation T338I du gène CFTR n’a été retrouvée en France que dans 5 cas :
• 2 cas de nouveau-nés dépistés pour lesquels le diagnostic de mucoviscidose a été confirmé par un test de la sueur positif : nous n’avons cependant pas d’information sur leur évolution clinique ;
• 3 cas d’agénésie bilatérale des canaux déférents (les canaux d’évacuation du sperme) sans mucoviscidose avérée. Cette anomalie est quasi constante et cause de stérilité chez les hommes atteints de mucoviscidose. Elle peut cependant être observée de manière isolée sans que l’on puisse confirmer le diagnostic de mucoviscidose par un test de la sueur positif ou par la découverte de 2 mutations du gène CFTR « cause » de mucoviscidose.
Le faible nombre de cas et le manque de recul clinique ne permet pas à ce jour d’affirmer qu’il s’agit d’une mutation du gène CFTR, c'est-à-dire d’une modification cause de mucoviscidose, ou d’une simple variation de ce gène qui n’est pas cause de mucoviscidose.
Le fait que votre fils aille bien, qu’il n’ait pas eu de bronchite, qu’il n’a vraisemblablement pas d’insuffisance pancréatique exocrine (il n’a pas de traitement par des enzymes pancréatiques) laisse effectivement penser qu’il s’agit, soit d’une forme atypique et modérée de mucoviscidose (si le test de la sueur est positif : vous n’avez pas indiqué le résultat du test de la sueur de votre fils), soit d’un CFTR Related Disorder (je n’ai pas de nom français à vous proposer) c'est-à-dire d’une symptomatologie liée au gène CFTR sans autre élément permettant d’affirmer le diagnostic de mucoviscidose.
Le suivi de ces situations frontières est recommandé même si la fréquence des visites et le traitement, notamment la kinésithérapie respiratoire, peuvent être adaptés. Un protocole de suivi a d’ailleurs été mis a été mis en place dans ce but dans le cadre d’une recherche observationnelle. Il s’agit de l’étude DPAM : vous pouvez contacter le médecin de votre CRCM pour avoir plus d’informations.
Espérant avoir répondu à votre question.
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
11.12.2013
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault