transmission du gène défectueux

Question

Ma petite fille a la mucoviscidose.
Moi, sa grand-mère paternelle ai-je transmis parce que j'en serais porteuse le gène défectueux à mon fils?
Merci d'avance pour votre réponse.

Réponse

Bonjour Madame.
Toute personne atteinte de mucoviscidose porte 2 exemplaires défectueux (ou mutations) d’un gène appelé gène CFTR, une mutation étant transmise par le père, une autre mutation étant transmise par la mère.
La mutation que porte votre fils peut lui avoir été transmise par son père ou par sa mère, en l’occurrence vous. La probabilité que ce soit vous qui ayez transmis la mutation à votre fils est de 1 sur 2. Seule la recherche de la mutation sur un prélèvement de votre sang pourrait vous donner la réponse. La réponse à cette question peut être importante pour l'information des apparentés quant au risque qu'ils soient eux-même porteurs d'une mutation qu'il peuvent transmettre à leur descendance.
Cette recherche peut être faite par un laboratoire de génétique moléculaire habilité à effectuer cette recherche de mutations.
Je vous suggère de prendre contact avec votre médecin traitant ou avec le médecin du Centre qui suit votre petite fille pour avoir les coordonnées du laboratoire de génétique moléculaire le plus proche de votre domicile.
Bien cordialement.
Dr Gilles RAULT

05.12.2013

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault