Dépistage Mucoviscidose

Question

Bonjour,

Je me permets de vous écrire pour avoir quelques informations sur le dépistage du gène de la mucoviscidose.
Mon amie a dans sa famille une personne atteinte de la muco et dans ma famille je n'ai pas à ma connaissance un cas déclaré ce qui nous empêche pas d'avoir une chance d'avoir un enfant atteint
de la muco si nous sommes porteur tous les deux.

Dans le doute, nous voudrions effectué un test pour connaître si nous sommes porteurs de ce gène mais nous sommes en recherche d'informations sur les procédures a faire.

Est ce que vous pouvez m'orienter sur les démarches / les organismes a contacter / le principe pour effectuer ces tests ?

Cordialement

Réponse

Bonjour,
Je vous suggère de prendre rendez-vous pour une consultation de génétique clinique (il en existe dans tous les CHU) afin d’avoir une information :
• sur les mutations retrouvées chez la personne atteinte de mucoviscidose dans la famille de votre amie
• sur le risque que votre amie soit porteuse d’une mutation du gène de la mucoviscidose, le gène CFTR, ce risque dépendant de son degré d’apparentement avec la personne de sa famille qui est atteinte de mucoviscidose ;
• sur le risque que vous soyez vous-même porteur d’une mutation du gène CFTR.
Après cet entretien vous pourrez décider de l’intérêt d’effectuer ce test. Si vous souhaitez le réaliser, le généticien vous prescrira un simple prélèvement de sang qui sera adressé à un laboratoire habilité à effectuer la recherche de mutations CFTR.
Espérant avoir répondu à vos questions.
Cordialement.
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

11.12.2013

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault