test du dépistage de la mucoviscidose négatif

Question

Pouvez-vous m'expliquer comment un test du dépistage de la mucoviscidose qui est négatif(à la naissance) puisse etre un faux négatif?Ces cas sont-ils fréquents?Comment cela peut arriver?
Mon fils a fait ce test à la naissance, il était négatif. Au bout de quatre mois, et ce, après de nombreuses visites à l'hopital, il s'avère qu'il est atteint de la mucoviscidose.

Réponse

Bonjour,
Les tests de dépistage ne sont pas des tests diagnostiques. Ils :

- s’appliquent à une population d’individus qui ne présentent pas de symptômes particuliers ;
- visent à distinguer les personnes probablement atteintes d’une maladie donnée des personnes qui en sont probablement exemptes ;
- n’ont pas pour objet de poser un diagnostic qui doit être confirmé ou éliminé par d’autres examens : un examen médical et d’autres examens biologiques.

L’idéal serait il est vrai de disposer d’un test de dépistage parfait, à la fois 100% sensible, c'est-à-dire capable de dépister tous les cas de mucoviscidose (sans aucun faux négatif) et 100 % spécifique, c'est-à-dire jamais positif pour un bébé non atteint (sans aucun faux positif). Si ce test existait, ce ne serait plus un test de dépistage mais un test diagnostique.

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose permet de repérer plus de 95% des enfants atteints de mucoviscidose. Comme la plupart des tests de dépistage, ce test, même correctement effectué, connaît donc un certain pourcentage de faux-négatifs (5%). En d’autres termes, même en cas de dépistage négatif le diagnostic de mucoviscidose :
- doit être suspecté devant des signes évocateurs tels qu’une prise de poids insuffisante, des infections respiratoires à répétition ou une diarrhée chronique),
- puis confirmé ou éliminé dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose – CRCM - par un examen médical, un test de la sueur et, si celui-ci est positif ou intermédiaire, par la recherche de mutations du gène concerné, le gène CFTR.

Vous trouverez des informations complémentaires en cliquant sur le lien suivant :

www.medecine.ups-tlse.fr/DCEM2/module1/sous_module1/011_depistage_CA_SA.pdf


Bien cordialement.

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

11.02.2014

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault