MUTATION ?

Question

Bonjour,

Vous avez répondu à une de mes questions le 26.01.14: "Bonjour, suite au test génétique nous savons que notre fils de 9 ans est porteur de la mutation C.579+3A sup.G et c.1521_1523 delCTT oup.Phe508del. Pourriez vous m'en dire plus ou sujet de ces deux mutations?"

Dans votre réponse (et je vous en remercie) vous me dites ne pas avoir apporté tous les éléments nécessaires à votre réponse, je voulais donc ajouter ces informations afin de pouvoir vous permettre d'apporter peut-être une réponse plus ciblée:

Symptomes cliniques de mon fils: toux, crachats, colonisé au staph 10 puiss.6 + pneumopathie résistante: 1ère Cure IV mise en place, dilatation des bronches. Donc la maladie touche principalement dans son cas le poumon,

Résultats du test de la sueur: 1er test à 56, 2eme test à 70,

et dosage de l'élastase fécale: normal.

Pour information, la maladie a été diagnostiqué chez mon fils à l'âge de 8 ans.

Je vous remercie sincèrement pour votre réponse, et pour votre site qui permet d'apporter des réponses à nos questions et de ne pas se sentir seul.

MERCI

Réponse

Bonjour,
Les précisions que vous apportez sont des arguments confirmant le diagnostic de mucoviscidose (symptômes respiratoires cliniques et radiologiques associés à un test de la sueur positif) sans insuffisance pancréatique exocrine à ce jour (le dosage d’Elastase fécale est normal).
La recommandation dans ce cas, conformément au Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour la mucoviscidose, est d’avoir un suivi régulier par un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM).
Vous m’indiquez que votre fils âgé de 9 ans a été diagnostiqué à l’âge de 8 ans ce qui suggère qu’il n’a pas été l’objet d’un dépistage néonatal de la maladie (parce que né dans un pays ou un département français d’outre mer qui ne le pratique pas) ou que ce dépistage était négatif (les faux négatifs du dépistage représentent 5% des cas).
Bien cordialement.
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

11.03.2014

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

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