Attention: bien que certaines informations puissent être encore d'actualité dans un an, d'autres renseignements pourraient n'être plus à jour dans 3 mois. Si vous avez le moindre doute, n'hésitez pas à nous interroger.

Mutation F508del+L206W (suite)

Question
Bonjour,
Merci beaucoup pour votre réponse et votre soutien.
La mucoviscidose ayant été suspectée en anténatal pour notre fille (et confirmée une semaine après sa naissance), elle est suivie quasiment depuis le début par le médecin-pédiatre du CRCM dont nous dépendons. Nous avons eu un premier contact décevant avec le généticien (il n'avait effectué aucune recherche sur la mutation L206W...). Nous avons donc sollicité un entretien avec l'un de ses confrères plus intéressés par le sujet. Nous avons bien sûr d'autres questions, si vous souhaitez y répondre : est-il possible de savoir l'âge moyen des hétérozygotes composites comme notre fille, s'il existe des patients également concernés par un intestin grêle très court (32cm après opération à 33 semaines), et si la mutation L206W est davantage localisée dans un pays (Canada peut-être ?). Nous avons bien compris qu'il n'y avait pas forcément de correspondance entre le génotype et le phénotype, et que les perspectives de chaque "malade" dépendent de multiples facteurs (qu'aucun "pronostic" n'est possible, et que le cas de notre bébé est grave). Cela dit, nous constatons que chaque réponse apportée à nos questions nous en libèrent, et nous permet donc de l'accompagner un peu plus sereinement.
Encore merci de votre première réponse (et de sa rapidité).
Cordialement.
Réponse
Bonjour

Voici les informations que j’ai pu trouver sur le site CFTR2, comme la dernière fois (www.cftr2.org/mutation.php?view=general&mutation_id=41). Comme je vous l’indiquais dans notre précédent échange, parmi les 134 patients recensés dans cette database ayant au moins 1 mutation L206W, 99 sont hétérozygotes composites L206W/F508del. Sur ce site est indiqué que ces patients ont un âge moyen actuel de 22 ans mais, par contre, il n’est pas fait mention de grêle court (informations non communiquées, ce qui ne veut pas dire qu’aucun n’a de grêle court…).

D’après certaines publications scientifiques cette mutation serait « Européenne » , retrouvée dans le sud de la France, en Espagne, au Canada (« Canadiens Français », du Québec), aux Etats Unis (hispaniques américains) et au Brésil.

Comme vous le soulignez, il n’y a pas forcément de corrélation le génotype de CFTR (mutations de CFTR) et le phénotype (sévérité de la maladie), et l’évolution de chaque patient dépend de nombreux facteurs.

J’espère avoir répondu, au moins partiellement, à vos questions et n’hésitez surtout pas à en poser de nouvelles, surtout si cela peut vous aider !

Bien cordialement

Harriet Corvol
09.03.2014
La réponse est proposée par: Dr Harriet Corvol