examen

Question

bjr est ce possible qu un enfant est en carence en vitamines d,et k avoir un test douteux a 59, et 60 du test de sueur , avoir une insuffissance pancreatique et ne pas avoir la mucoviscidose ????

Réponse

Bonjour,
Vous avez adressé sur le site Ecorn plusieurs questions liées à un problème de diagnostic chez votre fils. Vous indiquez :
- une absence de prise de poids: à 14 ans il pèse 45 Kg pour une taille de 1m62 ;
- une carence en vitamines D et K ;
- un problème de coagulation avec un résultat de 53% (s’agit-il du Taux de Prothrombine ? Il peut être abaissé en cas de carence en vitamine K) ;
- des résultats de 2 tests de la sueur à 59 et 60 mmol/L (la limite pour parler de test positif est effectivement de 60 mmol de Chlore par litre de sueur) ;
- l’existence d’une insuffisance pancréatique et un petit pancréas à l’examen d’IRM ;
- un prélèvement de selles pour dosage de l’Elastase fécale (pour confirmer l’existence de l’insuffisance pancréatique, c'est-à-dire l’insuffisance de sécrétion d’enzymes digestives par le pancréas) ;
- et un test génétique dont vous n’avez pas encore le résultat.
Ces symptômes et résultats sont effectivement compatibles avec un diagnostic de mucoviscidose. Le diagnostic doit cependant être confirmé par un test de la sueur et, si ce test est négatif ou à la limite comme dans le cas de votre fils, par le test génétique qui consiste en la recherche de mutations du gène de la mucoviscidose.
Je vous conseille de demander, si ce n’est pas déjà fait, une consultation dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Ces centres qualifiés par le ministère de la santé sont les plus habilités à répondre à vos questions. Vous trouverez les coordonnées d’un centre proche de votre en cliquant sur le lien suivant :
www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/c/centres-reference.php

Bien cordialement.

Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff

18.04.2014

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault