mutation mucoviscidose

Question

bonjour, pourriez vous m'expliquer ce que veut dire mutation F508del mise en evidence a l'eat homozygote au sein du gene CFTR de ma petite fille qui est agee de 5ans et demi et ce que cela represente pour son etat de sante aussi bien respiratoire que digestive je vous remercie

Réponse

Bonjour,
L’examen génétique de votre petite fille permet de conclure qu’elle est de génotype homozygote F508del (comme la moitié des patients atteints de mucoviscidose) : homozygote veut dire qu’elle est porteuse de cette mutation en double exemplaire, l’un étant transmis par son le père et l’autre par sa mère.
On connait à ce jour plus de 1900 mutations du gène CFTR. En dehors de la mutation F508del, la plupart de ces mutations sont rares, voire très rares ou exceptionnelles. Les dysfonctionnements, les symptômes liés à ces mutations varient avec les mutations conduisant à un diagnostic de forme classique de mucoviscidose, de forme atténuée ou de forme atypique de diagnostic incertain.
La présence chez un individu de 2 mutations reconnues comme cause de mucoviscidose suffit à porter le diagnostic de la maladie. C’est le cas de votre fille.
Les bases de données qui regroupent les informations de plusieurs milliers de patients permettent de constater que les patients homozygotes F508del ont, sauf exception, un test de la sueur franchement positif, une insuffisance pancréatique et des symptômes respiratoires. En pratique cependant, la connaissance des mutations (du génotype) ne permet pas, à elle seule, de prévoir l’évolution chez un individu donné car elle dépend de nombreux autres facteurs, des facteurs environnementaux, ou d’autres facteurs génétiques.
C’est toute la justification d’un suivi régulier des patients par l’équipe pluridisciplinaire d’un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM).
Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement.
Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff

01.08.2014

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault