traitement pour delta f508

Question

bonjour, suite au résultat publié hier par vertex pour traiter les patients avec deux mutations delta F508, quand est il pour les patients muté que de une delta f508?

En effet quand notre fils est né en 2011 on nous avait dit qu'il fallait un traitement pour l'une des deux mutations, mais pour le moment je ne trouve pas info a ce sujet.
est il possible que le traitement fonctionne comme prévu par notre médecin du crcm?
merci pour vos réponse
cordialement

Réponse

Bonjour,
Le laboratoire Vertex a publié le 27 juillet dernier un communiqué faisant état des résultats d’une étude visant à tester une combinaison de lumacaftor et ivacaftor chez les personnes ayant une seule copie de la mutation F508del (associée à une autre mutation qui n’est pas sensée répondre au produit testé).
Il s’agit d’une étude de phase 2, randomisée, en double aveugle, d’une durée de 8 semaines. Elle visait à explorer :
• la sécurité, la tolérance et l’efficacité du produit (en fait la combinaison des 2 produits) à différentes doses ;
• par comparaison de 2 groupes de patients, volontaires, de plus de 12 ans, sélectionnés par tirage au sort (randomisation) pour recevoir, soit la combinaison du produit testé, soit un placebo, le patient comme le médecin n’ayant pas connaissance du produit tiré au sort (double aveugle).
L’étude a conclu :
• que la sécurité et la tolérance du produit testé étaient satisfaisantes, comparables à celles constatées dans les études avec le même produit chez des patients ayant 2 mutation F508del ;
• que, dans le groupe traité, le taux chlore de la sueur était significativement diminué et le score de qualité de vie significativement amélioré ;
• mais que les évolutions du VEMS et de l’indice de masse corporelle n’étaient pas significativement différentes entre le groupe traité et le groupe placebo.
Le communiqué termine en faisant état du développement d’autres molécules qui pourraient être testées chez des patients n’ayant qu’une seule mutation F508del.
Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement.
Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff

27.08.2014

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault