suspiction de muco

Question

bjr , me revoilas sur votre cite avec toujours pas trop de reponse a mes questions est au diagnostique de mon enfants maintenant agee de 15 ans ,j aimerais votre avis , mon fils a une insufissance pancreatique ,il est donc sous creon , il a fait 3 test de sueur qui son positif ,mais le test genetique lui est negatif !!il a un deficit en vitamine k est que se sois en ampoules tt les semaines ou par injection rien ne change ! il a probleme coagulation avc tp a 54 ,deficit en facteur II,V,VII,X , la on vien de voir un doct pour la muco ,il n exclus pas la muco mais en faite on est tous dans le doute car que se sois elastase fecale , facteur de coagulation ,les taux monte est descendes il ne font que sa !!! qu en pensez vous ??? pouvez vous m en dire plus ??? je ne vis plus depuis 8 mois d examens maintenant sans avoir exactement de diagnostique !!!! pensez vous qu il pourrais devloper une nouvelle forme de muco pas encore connue ??? les medecins me dise que tous sa est un grand mystere !! jaimerais avoir votre avis svp !!!

Réponse

Bonjour,
Le site ECORN-CF n’apporte pas de réponse à un problème diagnostique car il faudrait pour cela :
• d’une part, avoir examiné votre enfant pour rechercher l’existence de symptômes évocateurs de la maladie, par exemple une croissance insuffisante et poids et/ou en taille, une diarrhée chronique, des bronchites fréquentes ;
• et, d’autre part, avoir les résultats d’examens biologiques permettant de confirmer le diagnostic, à savoir :
o un test génétique montrant la présence de 2 mutations du gène de la mucoviscidose : dans le cas de votre enfant, où on ne retrouve aucune mutation de ce gène, il convient d’effectuer un contrôle du test génétique dans l’un des 3 laboratoires français de référence pour la génétique de la mucoviscidose (Brest, Paris-Créteil ou Montpellier) ;
o ou un test de la sueur effectué dans un centre spécialisé - Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose/CRCM - et montrant un taux de chlore dans la sueur supérieur à 60 mmol/litre.
Je ne peux que vous conseiller de consulter le médecin d’un CRCM proche de votre domicile. Vous trouverez la carte des CRCM de France en cliquant sur le lien suivant et en sélectionant le nom de votre département d’habitation :
www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/c/centres-reference.php

Bien cordialement.
Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff

22.07.2014

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault