test mucoviscidose un seul des parents a fait le test genetique

Question

Bonjour, je souhaiterais connaitre les impacts sur la sante de ma petite fille de 5 ans et demi qui a ete diagnostiquee F508 del homozygote en 2011 il n'y a que sa mere qui ait fait le test genetique le pere n'ayant pas souhaiter le faire pourriez vous me donner des renseignements a ce sujet et si cela aura une incidence sur un futur traitement suite au recherche Je vous remercie Cordialement

Réponse

Bonjour,
Si deux mutations F508del du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR) ont été identifiées chez votre petite fille par un laboratoire qualifié de génétique moléculaire, cela veut dire qu’une des 2 mutations a été transmise par la mère et l’autre par le père. Ce résultat du test génétique suffit au diagnostic de mucoviscidose s’il est associé à un test de dépistage néonatal positif de la maladie ou à des symptômes évocateurs de la maladie.
L’identification de ces 2 mutations ne suffit cependant pas pour prédire l’évolution de la maladie chez un individu donné car elle dépend de nombreux facteurs, génétiques et environnementaux.
La connaissance des mutations est importante car l’efficacité de nouveaux traitements peut en dépendre. Des essais cliniques ont été effectués pour tester, chez des patients F508del Homozygotes, l’efficacité de nouvelles molécules correctrices du dysfonctionnement lié à ces mutations. Les résultats ont été considérés comme positifs et encourageants : un suivi de ces patients ainsi traités est cependant nécessaire pour préciser leur efficacité et leur bonne tolérance à plus long terme.
Espérant avoir répondu à vos questions.
Cordialement.
Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff

21.09.2014

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault