c.4251delA

Question

Bonjour,
j'ai posté un message pour connaitre l'impact de 4472delt à vrai dire j'ai confondu car mon fils est poteur de cette mutation sur le gène SAMD et non pas CFTR sur le gène CFTR c'est c.4251delA à l'état homozygote.
Veuillez retirer ma précédente question je vous prie. Quel serait l'impact de cette mutation?

Réponse

Bonjour,

En ce qui concerne la mutation c.4251delA du gène CFTR selon la nouvelle nomenclature (la dénomination classique est 4382delA), elle n’est seulement identifiée que chez 28 des plus de 40.000 patients de la base de données CFTR2. Elle y est indiquée comme une mutation cause de mucoviscidose lorsqu’elle est associée à une autre mutation cause de mucoviscidose. C’est donc le cas de votre enfant qui la porte à l’état homozygote (c'est-à-dire en double exemplaire).
Par rapport à l’ensemble des patients de la base de données, les marqueurs de l’évolution clinique chez ces 28 patients porteurs de la mutation c.4251delA sont statistiquement :
• comparables pour ce qui concerne les valeurs du test de la sueur et du volume expiré maximum par seconde (VEMS)
• mais diffèrent pour ce qui concerne la fréquence de l’insuffisance pancréatique : celle-ci n’est présente que chez moins de la moitié (40%) des 28 patients porteurs de la mutation c.4251delA (alors qu’elle est présente chez 87% des autres patients).
Il ne s’agit que de données statistiques : il ne faut pas en tirer des conclusions pour un individu donné car l’évolution clinique dépend de nombreux facteurs génétiques et environnementaux ce qui rend unique l’histoire de chaque patient. C’est la justification d’un suivi personnalisé par l’équipe pluridisciplinaire spécialisée d’un CRCM : n’hésitez pas à faire le point de la situation avec eux et à leur poser les questions qui vous préoccupent.
Par ailleurs, la mutation 4472delT n’est effectivement pas une mutation du gène CFTR mais une mutation du gène SAMD-9 impliqué dans la calcinose tumorale familiale normophosphatémique. Je n’ai pas connaissance d’une quelconque interférence avec une mutation du gène CFTR.
Bien cordialement.

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

21.11.2014

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault