mon fils de 3 mois atteint de la mucovisiose

Question

bonjour,
Mon fils né le X septembre 2014 a ete despisté quil avait la mucovisidose le X otobre 2014.
Depuis notre vie est completement chamboulé.... bcq de stress et peur de lavenir de notre enfant.
nous avons eu les resultats des mutations vendredi 19 decembre, depuis je pleure bcq....
pouvez vous m'expliquer un peu sur la mutation p.Phe508del (f508del) et la mutation c.2039delC (2171delC) classe 1

Vas til pouvoir avoir un traitement therapeutique avec c'est deux mutations???
il yaura til un jour un traitement genique?
Si quelqun a une mutation de classe 1 et de classe 2 pouvais vous me rassurer sur votre etat de santé?
MERCI D'AVANCE

Réponse

Bonjour,
Je comprends le traumatisme que représente l’annonce du diagnostic de mucoviscidose suspecté par un test de dépistage systématique alors que, le plus souvent à ce stade, il n’existe pas de symptôme pouvant évoquer le diagnostic. L’identification des 2 mutations de votre fils ne fait que confirmer le diagnostic.
Tous les parents qui sont dans votre situation se trouvent bouleversés, stressés et inquiets de l’avenir de leur enfant. Avec un peu de temps et l’aide de l’équipe de votre CRCM vous allez, comme les autres parents, reprendre confiance dans l’avenir de votre enfant : il pourra vivre une vie comme les autres enfants avec cependant, il est vrai, les contraintes d’un traitement et d’un suivi médical régulier.
Il existe plus de 1900 mutations du gène responsable de la mucoviscidose, le gène CFTR. La mutation F508del est la plus fréquente d’entre elles, présente chez plus de 2 patients sur 3 : il s’agit d’une mutation de classe 2, c'est-à-dire que la protéine fabriquée est détruite avant de se positionner dans la membrane de la cellule où elle doit servir de canal chlore. La mutation 2171delC est beaucoup plus rare, voire exceptionnelle car elle n’est pas répertoriée dans la plus grande base de données, la base CFTR2. Son nom indique qu’il s’agit d’une mutation de classe 1 car elle entraîne ce qu’on appelle techniquement un « décalage du cadre de lecture » et l’arrêt de la synthèse de la protéine qui ne peut donc fonctionner.
Il existe 6 classes de mutations selon leur mécanisme d’action. La plupart des patients associent 2 mutations de classe 1 ou 2. L’identification des mutations ne permet cependant pas de prédire l’évolution de la maladie pour un individu donné : l’évolution dépend en effet de nombreux facteurs, certains génétiques et innés (présents dès la naissance), d’autres environnementaux et acquis. L’évolution de chaque individu est donc unique.
Les progrès des traitements et l’organisation des soins en centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) ont modifié complètement le pronostic. Sauf exception, tous les enfants nés ces dernières années vont grandir, devenir adultes et partager les mêmes préoccupations que les autres adultes : avoir un métier, fonder une famille…
De nouvelles molécules sont régulièrement mises au point et ont l’avantage de s’attaquer au mécanisme même de la maladie et non plus simplement aux symptômes. L’efficacité de ces molécules actuelles (comme l’ivacaftor) ou à venir (les recherches sont nombreuses) dépendent de la classe et du type des mutations d’où l’importance de leur identification.
Espérant avoir répondu à votre question. Si vous avez besoin d’autres informations, n’hésitez pas à poser des questions à l’équipe de soins et au médecin du CRCM qui suit votre enfant et qui sont là pour vous aider à faire face à la maladie.
Cordialement vôtre.

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

05.01.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault