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Vertex sur f508 et 1717-1G A de l'exon 11

Question
Bonjour, j'ai la mutation delta f508 et 1717-1G A de l'exon 11, j'aimerais si vous savez ou en sont les essais cliniques pour ma mutation, si il y ades essais en cours cordialement
Réponse
Bonjour,
Votre génotype CFTR est hétérozygote composite associant :
• la 1717-1G->A, mutation de classe I c’est à dire provoquant un arrêt prématuré de la synthèse de la protéine (d’où l’autre nom de mutation Stop) ;
• la F508del, mutation de classe II codant la synthèse d’une protéine mutée qui est reconnue comme anormale et détruite dans le cytoplasme de la cellule avant de pouvoir migrer dans la membrane pour exercer sa fonction de canal chlore.
Il existe actuellement un essai clinique multicentrique international conduit par le laboratoire PTC Therapeutics visant à tester l’efficacité de la molécule Ataluren chez les patients atteints de mucoviscidose ayant au moins une mutation stop. Cinq centres français sont ouverts ou en cours d’ouverture pour participer à cet essai : Lyon, Montpellier, Paris Enfants Malades, La Réunion et Roscoff.
Je n’ai pas connaissance d’autre essai visant à corriger spécifiquement le dysfonctionnement de la protéine codée par la mutation F508del chez les patients porteurs d’un seul exemplaire de cette mutation.
Bien cordialement.
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
21.01.2015
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault