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mutation 149GR
- Question
- Bonjour,
j'aimerais savoir à quelle classe appartient la mutation 149GR ? Merci de votre réponse - Réponse
- Bonjour,
Cette mutation est rare. Elle n’est pas rapportée dans la base de données internationale CFTR2, la plus importante concernant les patients atteints de mucoviscidose mais elle est rapportée 4 fois dans la base de données CFTR-France chez des patients diagnostiqués mucoviscidose avec une insuffisance pancréatique exocrine et des tests de la sueur très positifs.
Malgré le faible nombre de cas rapportés, cette mutation peut être considérée comme « CF-causing », c'est-à-dire cause de mucoviscidose lorsqu’elle est associée à une autre mutation « CF-causing ». La mutation est probablement de classe 2 ou 3 mais Il est difficile de l’affirmer car on ne sait pas à l’heure actuelle si la protéine est exprimée à la membrane.
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
avec l'aimable contribution de
Marie-Pierre AUDREZET, Laboratoire de génétique moléculaire, CHU de Brest
- 24.03.2015
- La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault
