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Recherche Mutation c.489+1G>T
- Question
- Bonjour,
Je voudrais savoir si il existe beaucoup de personnes porteuses de la mutation c.489+1G>T(621+1G>T) a l'état homozygote et ou en sont les recherches thérapeutiques, y a t il un espoir dans ce cas?
Merci - Réponse
- Bonjour,
La mutation c.489+1G>T (621+1G>T) représente 0.22% des mutations retrouvées dans la dernière étude faite à partir du dépistage néonatal 2002-2010, ce qui signifie que 0.04% des malades peuvent être homozygotes, autant dire que la probabilité d’union de 2 conjoints porteurs de cette mutation est quasi nulle sauf s’il s’agit d’une union consanguine.
Je n’ai pas retrouvé de patient porteur de cette mutation dans CFTR2, la plus importante base de données du gène CFTR. Je n’ai pas connaissance qu’un patient porteur de cette mutation soit connu du Registre Français de la Mucoviscidose.
Il s’agit d’une mutation dite d’épissage. Je n’ai pas connaissance de recherche thérapeutique ciblant ce type de mutation, du moins actuellement.
Cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
Avec l’aimable contribution de
Marie-Pierre AUDREZET, Génétique moléculaire, CHU de Brest
- 25.06.2015
- La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault
