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Hétérozygote DF508

Question
Bonjour,

J'ai lu cet article très encourageant :

http://www.news-medical.net/news/20150519/Two-drug-combination-improves-lung-function-in-some-cystic-fibrosis-patients.aspx

Mais pour les DF Hétérozygote, ne dit-on pas que si on corrige une mutation, on "guérit" la maladie ??
Alors, ceux qui ont au moins une mutation DF508, ne sont-ils pas aussi concerné ??

D'avance merci pour votre réponse
Cordialement

Réponse
Bonjour,

L’article auquel vous faites référence fait état des résultats d’une étude clinique associant un potentiateur (Ivacaftor) et un correcteur (Lumacaftor) chez des patients F508del homozygotes. L’effet constaté est effectivement statistiquement significatif quoique cliniquement modéré : il est le résultat additionnant l’effet de cette association sur chacune des 2 mutations F508del. Le résultat de cette étude a justifié le dépôt d’une demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) avec une indication strictement limitée aux patients F508del homozygotes.
Pour les patients composites ayant 2 mutations différentes (hétérozygotes composites) dont l’une est une F508del, l’accès à des traitements par des modulateurs (potentiateur et/ou correcteur) dépend de la nature de l’autre mutation. A ce jour, si l’autre mutation associée à la F508del est une des mutations de classe III (G551D, G178R, G551S, G1244E, G1349D, S1251N, S1255P, S549N ou S549R), ces patients peuvent bénéficier d’un traitement par Ivacaftor sauf contrindications particulières à ce traitement.

Quoi qu’il en soit les effets de ces modulateurs, pour encourageants qu’ils sont, ne peuvent être considérés comme une guérison car ces modulateurs :
- ne restaurent pas suffisamment la fonction CFTR pour corriger le dysfonctionnement ;
- n’ont d’effet que tant que le traitement est poursuivi ;
- ne peuvent corriger les lésions irréversibles ;
- ne sont pas dénués d’effets secondaires qui peuvent parfois nécessiter l’arrêt du traitement.

Espérant avoir répondu à votre question.
Cordialement,

Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
25.06.2015
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault